Wilson hastalığı
Wilson hastalığı
Kanda ve 24 saatlik idrarda bakır seviyesinin ölçümünün yanı sıra, karaciğer fonksiyonlarının normal olup olmadığının gösterilmesi için karaciğer fonksiyon testleri adı verilen ALT, AST, GGT, ALP gibi testler yapılır. Wilson hastalığı ailesel geçişli bir hastalık olduğu için genetik testler de teşhis aşçısından faydalı olur. Wilson hastalığına sebep olan mutasyona yönelik test yapılarak kolayca teşhis konabilir.
Wilson hastalığı karaciğer ve beyin gibi yaşamsal organlarda bakır birikimine sebep olan ailesel geçiş gösteren, nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın belirtileri 12-23 yaşları arasında başlar. Vücutta birçok olayda yer alan bakırın fazlası normalde safra ile vücut dışına atılır. Wilson hastalığı olan kişilerde ise bakırın vücuttan uzaklaştırılmasında sorun vardır. Uzaklaştırılamayan bakır vücutta birikerek hayatı tehdit edici boyutlara ulaşabilir. Erken teşhis edilmesi durumunda hastalar tedaviden daha fazla fayda görür.
Wilson hastalığının belirtileri nelerdir ?
-
Yorgunluk,
- İştahsızlık,
- Karın ağrısı,
- Sarılık,
- Gözde Kayser-Fleischer halkası,
- Bacaklarda ve karında şişme,
- Konuşma zorluğu,
- Yutma güçlüğü,
- Kontrolsuz hareketler,
- Kaslarda katılık.
Keiser-Fleischer halkası nedir ?
Fazla bakırın gözün renkli kısmında birikmesine bağlı olarak altın kahverengi renkte bir halka görülür. Bu halkanın görülmesi Wilson hastalığı teşhisine yardımcı olur.Wilson hastalığının sonuçları nelerdir ?
Karaciğer sirozu: Aşırı bakırın sebep olduğu karaciğer hasarı siroza yol açar.Karaciğer yetmezliği: Karaciğer hücrelerinin yerini alan tamir dokusu, karaciğerin fonksiyon görmesini engellediğinden karaciğer yapması gereken işleri yapamaz.
Nörolojik problemler: Sinir sistemindeki harabiyet çoğunlukla Wilson hastalığının tedavisi ile iyileşebilir.
Böbrek problemleri: Aşırı bakır böbreklerde de harabiyete yol açar.
Psikolojik problemler: Karakter değişiklikleri, depresyon, bipolar bozukluklar gibi problemler ortaya çıkabilir.
Wilson hastalığına nasıl teşhis konur ?
Yukarıda sayılan belirtilerin çoğu diğer bazı hastalıklarda görülen belirtilere benzediğinden Wilson hastalığından şüphelenilmesi ve teşhis konması zordur. Wilson hastalığının teşhisinde aşağıdaki test ve muayeneler yardımcı olur:Kan tahlilleri: Kanda ve 24 saatlik idrarda bakır seviyesinin ölçümünün yanı sıra, karaciğer fonksiyonlarının normal olup olmadığının gösterilmesi için karaciğer fonksiyon testleri adı verilen ALT, AST, GGT, ALP gibi testler yapılır. Wilson hastalığı ailesel geçişli bir hastalık olduğu için genetik testler de teşhis aşçısından faydalı olur. Wilson hastalığına sebep olan mutasyona yönelik test yapılarak kolayca teşhis konabilir.
Karaciğer biyopsisi: Karaciğerde fazla miktarda bulunan bakırın tespit edilebilmesi için ince bir iğne karaciğerin bulunduğu bölgede deri üzerinden sokularak küçük bir parça karaciğer dokusu çıkartılır. Bu doku laboratuara gönderilerek incelenir.
Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir ?
Wilson hastalığının tedavisinde amaç vücutta bulunan fazla bakırın uzaklaştırılmasıdır. Bunu sağlamak için bakırı bağlayan maddelerden yararlanılır. Bu maddeler yardımıyla doku ve organlarda biriken bakır kan dolaşımına salınarak vücuttan atılması kolaylaşır.Ağır karaciğer yetmezliği olan hastalarda karaciğer nakli gerekebilir.
Wilson hastalığı olanların bakır alımını kısıtlaması gerekir. Bunun için fazla miktarda bakır içeren; karaciğer, mantar, çikolata, çerez ve midye gibi besinlerden uzak durulması gerekir. Ayrıca içilen sudaki bakır miktarı bile belirlenerek vücuda fazla bakır girmesi önlenmelidir.